Новости
Один из семи пар во всем мире испытывает трудности с зачатием ребенка. Причем на мужские проблемы приходится около половины таких неблагоприятных случаев, обнаружили эксперты из Института детского здоровья (UCL) в Лондоне. Хотя причины мужского бесплодия часто не удается выяснить, ученые теперь выявили молекулярные изменения, которые нарушают выработку спермы у здоровых особей. Порядка 4% британцев несут в себе мутированный ген, негативно влияющий на эякулят.
Глава исследования доктор Кен Макэлревей пояснил, что ген NR5A1 может быть вовлечен в некоторых случаях в мужское бесплодие. NR5A1 кодирует ключевой белок - стероидогенный коэффициент 1, регулирующий половое развитие плода, а также формирование и состояние половых органов в препубертатном и взрослом периоде. В экспериментах приняли 315 здоровых мужчин, обратившихся в клиники по причине необъяснимого бесплодия.
В результате медики определили семь человек с тяжелой неспособностью производить сперму, которые имели молекулярные нарушения, связанные с таким геном. Эксперты сообщили, что генные мутации лишают способности стероидогенного фактора регулировать транскрипцию генов, ответственных за репродуктивную функцию у представителей сильного пола. Предыдущая работа показала, что NR5A1 мутации связаны с появлением тяжелых дефектов в яичках или яичниках, а также с возникновением аномалий наружных половых органов у мужчин.