Дети
Прогерия представляет собой заболевание, которое вызывает один очень маленький изъян в генетическом коде ребенка. Первоначально о синдроме преждевременного старения начали говорить более века назад. Прогерия является очень редким генетическим заболеванием, которое убыстряет процесс старения приблизительно в 8—10 раз. Иными словами, ребенок за один год может постареть на 10—15 лет. Например, восьмилетний ребенок похож на восьмидесятилетнего старика, имеет сухую, изрытую морщинами кожу, лысую голову.
Такие дети умирают, как правило, в 13—14 лет вследствие нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полного выпадения зубов и т. д., т. е. от всего того, чем болеет и от чего страдает глубокий старец. Только малый процент таких детей доживают до 20 и более лет.
Данная болезнь имеет почти непредотвратимые и губительные последствия. Большое количество детей, появившиеся с данным заболеванием, умрет к 13 годам. Так как в их теле ускорен процесс старения, физические признаки взрослого человека формируются очень быстро. Они становятся раньше времени плешивыми, у них сильно утончаются кости, развивается артрит и болезни сердечной мышцы. Прогерия наблюдается очень редко, зафиксирована у 48 человек во всем мире. Нор существует семья, в которой 5 человек страдает таким заболеванием.
Надо сказать, что дети, которые родились с неправильным геном, выглядят нормальными только она протяжении 6—12 месяцев после рождения. После этого у них формируются признаки, типичные для пожилого возраста. Что касается физических особенностей, то такие дети имеют очень маленький рост, дефицит массы тела, который не превышает 15—20 кг, очень тонкая пергаментная кожа, нарушенная подвижность суставов, недоразвитый подбородок, миниатюрный размер лица относительно формы и размера головы, что внешне придает человеку как будто птичьи черты. Вследствие утраты подкожного жира становится видны все сосуды. Голос, как правило, высокий, интеллектуальное развитие полностью соответствует возрасту. И все эти больные дети удивительным образом друг на друга похожи.
Вплоть до настоящего времени у врачей и ученых не получалось установить причину появления столь страшного заболевания. И только совсем недавно американские исследователи выяснили, что причиной «детской старости», т. е. прогерии Хатчинсона—Гилфорда, является только одиночная мутация.
По мнению директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза, который и держал под контролем все исследование, данное заболевание нельзя назвать наследственной. Так называемая точечная мутация, т. е. когда в молекуле ДНК модифицирован только один нуклеотид , появляется снова у каждого больного. Люди, которые болеют синдромом преждевременного старения, умирают, главным образом, именно от тех недугов, что присущи глубокой старости. На сегодняшний день установлено, что прогерию провоцирует мутированная форма гена LMNA.